{"id":69096,"date":"2025-03-06T14:32:52","date_gmt":"2025-03-06T14:32:52","guid":{"rendered":"https:\/\/www.ecoitaliano.com.ar\/?p=69096"},"modified":"2025-03-06T14:32:52","modified_gmt":"2025-03-06T14:32:52","slug":"malattie-rare-anche-in-italia-il-nuovo-farmaco-contro-il-deficit-di-arginasi1-che-porta-progressiva-spasticita-ritardo-nello-sviluppo-e-disabilita-intellettiva","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.ecoitaliano.com.ar\/?p=69096","title":{"rendered":"Malattie rare: anche in Italia il nuovo farmaco contro il deficit di Arginasi1 che porta progressiva spasticit\u00e0, ritardo nello sviluppo e disabilit\u00e0 intellettiva"},"content":{"rendered":"\n
\"\"<\/a><\/figure>\n\n\n\n


L\u2019apertura dell\u2019incontro Scientifico, organizzato da Immedica Pharma \u00e8 alle ore 9 gioved\u00ec 20 marzo 2025 a Palazzo Caracciolo, a Napoli<\/p>\n\n\n\n

Malattie rare: anche in Italia il nuovo farmaco contro il deficit di Arginasi1 che porta progressiva spasticit\u00e0, ritardo nello sviluppo e disabilit\u00e0 intellettiva<\/strong><\/p>\n\n\n\n

A fine marzo l\u2019evento dedicato alla nuova opportunit\u00e0 terapeutica<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Saranno presentati i dati di efficacia e tollerabilit\u00e0 di Pegzilarginasi, la terapia enzimatica innovativa sviluppata per ridurre i livelli di arginina nel sangue<\/strong><\/p>\n\n\n\n

I lavori scientifici saranno presieduti da:<\/p>\n\n\n\n

Andrea Pession<\/strong>, Presidente della SIMMESN – <\/a>(Societ\u00e0 Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale)<\/p>\n\n\n\n

Nardo Nardocci<\/strong>, (coordinatore della Sezione Scientifica Neurologia dell\u2019Et\u00e0 Evolutiva della SINPIA \u2013 Societ\u00e0 Italiana di Neuropsichiatria dell\u2019Infanzia e dell\u2019Adolescenza)<\/p>\n\n\n\n

\u201cConoscere per riconoscere e trattare: pegzilarginasi, terapia innovativa per il trattamento dell\u2019ARG1-D<\/strong>\u201d, questo il titolo dell\u2019evento scientifico organizzato da Immedica Pharma che si terr\u00e0 a Palazzo Caracciolo a Napoli il 20 marzo 2025, dedicato alla cura di una rara malattia del ciclo dell\u2019urea, il deficit di Arginasi 1 (ARG1-D)<\/strong>.  (programma allegato)<\/p>\n\n\n\n

Il congresso,  presieduto da Andrea Pession<\/strong>, Presidente della SIMMESN – Societ\u00e0 Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale e da Nardo Nardocci<\/strong>, coordinatore della Sezione Scientifica Neurologia dell\u2019Et\u00e0 Evolutiva della SINPIA, presenter\u00e0 tutti gli aspetti correlati alla diagnosi, alla presa in carico del paziente ed alla terapia di questa malattia debilitante e progressiva che porta nel tempo a gravi spasticit\u00e0, ritardi intellettivi e crisi epilettiche. Con l\u2019obiettivo di facilitare la diagnosi tempestiva poich\u00e9, a tutt\u2019oggi, il deficit di Arginaasi1 \u00e8 ancora difficile da riconoscere, a causa del sovrapporsi dei suoi sintomi con altre malattie neurologiche progressivamente ingravescenti e quindi potenzialmente mal diagnosticate. <\/p>\n\n\n\n

Il deficit di Arginasi 1<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Si tratta di un disordine del ciclo dell’urea caratterizzato da iperargininemia persistente. Studi clinici e sperimentali dimostrano che l\u2019aumento cronico dell\u2019arginina plasmatica e dei suoi metaboliti neurotossici, \u00e8 il principale responsabile della progressione della malattia che si presenta con sintomi neurologici che interessano prevalentemente gli arti inferiori, gi\u00e0 nei primi anni di et\u00e0. La diagnosi \u00e8 spesso tardiva poich\u00e9 confusa con la paralisi cerebrale o la paraplegia spastica ereditaria.<\/p>\n\n\n\n

Pazienti in Italia<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Nonostante siano disponibili diversi strumenti diagnostici, la scarsa conoscenza della malattia e la sua complessit\u00e0 fanno s\u00ec che i test genetici, fondamentali per l\u2019identificazione precoce, non vengano eseguiti di routine. In Italia ad oggi, non \u00e8 semplice conoscere il numero di pazienti, dato che le stime sono discordanti a causa della variabilit\u00e0 dei livelli di arginina nei primi giorni di vita. Per ipotizzare una casistica \u00e8 stato preso in considerazione lo studio di Catsburg et al.<\/em> che attraverso database genetici di popolazione alla nascita stima la prevalenza genetica globale dell\u2019ARG1-D.  Lo studio stabilisce 2,8 casi per milione di nati vivi in media nel mondo (le stime specifiche per paese variano da 0,92 a 17,5) e una prevalenza di 1,4 casi per milione (circa 1\/726.000).  In Italia dove la stessa \u00e8 pari a 0,61 casi per milione di abitanti, i pazienti affetti da ARG1-D sarebbero 36.<\/p>\n\n\n\n

Limitazioni delle terapie attuali<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Le attuali linee guida raccomandano un trattamento basato su dieta a bassissimo contenuto proteico e\/o l\u2019utilizzo di farmaci mirati a rimuovere l’ammoniaca in eccesso dal corpo tramite vie alternative. Sebbene l\u2019aderenza alla dieta sia generalmente buona, il 45% dei pazienti riferisce di avere per\u00f2 difficolt\u00e0 a seguirla. Inoltre, queste misure, pur contribuendo a ridurre i livelli di ammoniaca non sono in grado di controllare i livelli di arginina ed evitare la progressione della malattia nel lungo termine.<\/p>\n\n\n\n

Negli stadi avanzati, la patologia diventa sempre pi\u00f9 debilitante ed \u00e8 associata a un aumento del rischio di morte.<\/p>\n\n\n\n

Efficacia e tollerabilit\u00e0 del nuovo farmaco<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Lo studio PEACE di Immedica Pharma, iniziato nel 2017 su pazienti dai 2 anni in su, \u00e8 uno studio multicentrico di fase 3, randomizzato in doppio cieco e controllato con placebo,  che ha dimostrato la sicurezza ed efficacia di pegzilarginasi nei pazienti con ARG1-D. La concentrazione plasmatica di arginina era ridotta significativamente raggiungendo i  normali livelli nel 90,5% dei pazienti migliorandone  significativamente la funzione motoria anche nel lungo termine <\/p>\n\n\n\n

Impatto sulla qualit\u00e0 della vita<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Il sondaggio pubblicato su \u201cJournal of Medical Economics<\/em>\u201d, <\/strong>promosso da Immedica Pharma e condotto in quattro paesi europei, ha rivelato che molti pazienti soffrono di gravi limitazioni motorie e cognitive. Il 71% dei pazienti intervistati ha riportato difficolt\u00e0 nei movimenti o nel funzionamento cognitivo, mentre il 61% ha sviluppato spasticit\u00e0 agli arti inferiori.<\/p>\n\n\n\n

Il peso della malattia sulle famiglie.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La malattia influisce pesantemente anche sulle famiglie. Il 44% dei caregiver ha ridotto o lasciato il lavoro per assistere i pazienti.<\/p>\n\n\n\n

Un peso economico elevato<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La ARG1-D comporta un costo sociale medio annuo di oltre 77,000 Euro per paziente, con una spesa che cresce all\u2019aumentare della gravit\u00e0 della malattia. Oltre il 60% di questi costi deriva da fattori extra-sanitari, come la perdita di produttivit\u00e0 lavorativa e l\u2019assistenza continua necessaria per i pazienti<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

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