{"id":87628,"date":"2026-03-23T15:10:19","date_gmt":"2026-03-23T15:10:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.ecoitaliano.com.ar\/?p=87628"},"modified":"2026-03-23T15:10:20","modified_gmt":"2026-03-23T15:10:20","slug":"morbo-di-alzheimer-tra-genetica-molecolare-e-programmazione-sanitaria","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.ecoitaliano.com.ar\/?p=87628","title":{"rendered":"MORBO DI ALZHEIMER: TRA GENETICA MOLECOLARE E PROGRAMMAZIONE SANITARIA"},"content":{"rendered":"
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\"\"<\/a><\/figure><\/div>\n\n\n

di Silvia Gambadoro<\/a><\/em><\/p>\n\n\n\n

Il morbo di Alzheimer, principale forma di demenza, erode progressivamente memoria e autonomia. Alla base, alterazioni cerebrali complesse \u2013 tra cui l\u2019accumulo di beta-amiloide o PTAU\u2013 mentre le cause restano solo parzialmente chiarite. La ricerca accelera su diagnosi precoce, biomarcatori e nuove terapie capaci di rallentare la malattia, affiancate da modelli assistenziali innovativi e dall\u2019uso crescente dell\u2019intelligenza artificiale.<\/em> Ne parliamo con il Prof. Vincenzo Romano Spica,  genetista,Professore Ordinario di Igiene -Universit\u00e0 di Roma \u201cForo Italico\u201d e Presidente della Commissione \u201cSanit\u00e0, AI, Universit\u00e0 e Ricerca\u201d dell\u2019Intergruppo Parlamentare \u201cAI, Empowerment e Mercati Emergenti\u201d<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

Professore, quando nasce la prima descrizione del Morbo di Alzheimer e cosa \u00e8 stato osservato?<\/em><\/p>\n\n\n\n

La prima osservazione risale ai primissimi del secolo scorso, quando Aloysius Alzheimer che era un medico psichiatra, incontr\u00f2 una paziente cinquantenne, Augusta Deter, con una forma di demenza precoce. Present\u00f2 le sue osservazioni in un convegno nel 1906, ma non vennero tenute in considerazione, e si dovr\u00e0 arrivare agli anni \u201970 per riscoprirle. Gaetano Perusini, era un giovane e brillante assistente, che raccolse altri casi e individu\u00f2 nel cervello di questi pazienti alterazioni anatomiche e la presenza di microscopici ammassi, che tutt\u2019oggi sappiamo essere coinvolti nei meccanismi della malattia e costituiti da beta-amiloide o pTAU. Una storia esemplare della scienza, in cui clinica e ricerca di base si intrecciano, come anche il lavoro del maestro con quello dell\u2019allievo, tanto che si parla di Morbo di Alzheimer-Perusini.<\/p>\n\n\n\n

Quali sono i principali fattori di rischio associati alla malattia?<\/em><\/p>\n\n\n\n

L\u2019invecchiamento rappresenta il fattore principale, tanto che gi\u00e0 Alzheimer parlava di una particolare \u201cmalattia psichica dell\u2019et\u00e0 avanzata\u201d, che Perusini dimostr\u00f2 essere neurodegenerativa. In generale, varie cause danneggiano il cervello e accelerano il decadimento cognitivo, tra cui anche il fumo di sigaretta, l\u2019ipertensione, l\u2019ipercolesterolemia ed il diabete, se non vengono tenuti sotto controllo. La suscettibilit\u00e0 \u00e8 iscritta in diverse regioni del genoma e la malattia \u00e8 multifattoriale, coinvolgendo anche cause ambientali e stili di vita. Per esempio, la sedentariet\u00e0 \u00e8 stata pure associata ad un aumentato rischio.  Esistono per\u00f2 anche forme genetiche molto rare, sotto l\u20191%, che si manifestano prima dei 60 anni, e che sono dovute a particolari mutazioni ereditarie, nel gene del beta amiloide o delle preseniline. In queste particolari famiglie \u00e8 possibile predire il rischio anche attraverso test genetici. Per i casi sporadici, invece, si sta perfezionando l\u2019applicazione di biomarcatori come APP e pTAU, varianti genetiche come APOE, che per\u00f2 devono essere considerati in una valutazione clinica pi\u00f9 ampia, che integri test cognitivi fino a strumenti radiologici avanzati come PET e RMN. La diagnosi precoce sta assumendo importanza alla luce di nuove e promettenti terapie, la cui efficacia sembra per\u00f2 attuarsi solo nelle primissime fasi della malattia, insomma, per semplificare, si tratta pi\u00f9 di un rallentamento della progressione che di un recupero.<\/p>\n\n\n\n

Qual \u00e8 oggi l\u2019impatto dell\u2019Alzheimer sulla popolazione italiana<\/em><\/p>\n\n\n\n

La malattia colpisce oltre mezzo milione di persone in Italia, prevalentemente sopra i 60 anni, ma nei prossimi anni si prevede che il numero quadruplichi. Questo aumento dell\u2019incidenza \u00e8 legato al progressivo invecchiamento della popolazione, ma occorre ammettere che la scienza non conosce ancora cause e meccanismi che portano alcune persone ad ammalarsi ed altre no. Nel mondo, ogni 3 secondi una persona sviluppa la demenza e si prevede un enorme carico globale di malattia, stimato in circa 80 milioni di casi nel 2030.  Il peso ed i costi, per\u00f2, non ricadono solo sul paziente, ma su tutta la societ\u00e0: coinvolge profondamente i familiari e quanti portano assistenza \u2013 caregiver \u2013 a causa della progressiva perdita di autosufficienza, con conseguenze anche sul piano economico, organizzativo, psicologico e sociale, come emerge anche nell\u2019arte e nella canzone \u201cDimentico\u201d di Enrico Ruggeri,  https:\/\/m.youtube.com\/watch?v=0MUwat-pk60  <\/a><\/p>\n\n\n\n

ispirata all\u2019esperienza della cooperativa La Meridiana e del centro innovativo \u201cIl Paese Ritrovato\u201d di Monza, realt\u00e0 che sperimenta nuovi modelli di assistenza per le persone con demenza. https:\/\/cooplameridiana.it\/centri_e_servizi\/paese-ritrovato\/<\/a><\/p>\n\n\n\n

Esistono strategie efficaci per ridurre il rischio o rallentare il declino cognitivo?<\/em><\/p>\n\n\n\n

Dieta mediterranea, attivit\u00e0 fisica adattata, stimolazione cognitiva e controllo dei fattori cardiovascolari contribuiscono a preservare la funzione cerebrale e ridurre il rischio. Non eliminano la malattia, ma incidono concretamente sul decorso. Questa \u00e8 prevenzione primaria sulle cause, ma sono sempre pi\u00f9 disponibili promettenti strumenti di prevenzione secondaria, attraverso l\u2019introduzione di screening per la identificazione di soggetti a rischio e soluzioni di follow up per cambiare il loro destino allontanando o attenuando l\u2019Alzheimer. Non conoscendo le cause non possiamo evitarle con vaccini o farmaci: gli screening rimangono al momento la grande speranza promessa dai progressi della scienza e delle tecnologie.<\/p>\n\n\n\n

Quali progressi si stanno registrando per comprendere le cause e meccanismi?<\/em><\/p>\n\n\n\n

La ricerca sta approfondendo i meccanismi molecolari dell\u2019invecchiamento cerebrale, evidenziando fenomeni di riorganizzazione della struttura tridimensionale del DNA e anche sulla modificazione chimica di alcune regioni attraverso meccanismi come la demetilazione. Si pensa che questi processi svolgano una funzione detta \u201cepigenetica\u201d che modifica la lettura e regolazione di vari geni. Interessante, studi recenti mostrano come questi fenomeni possano attivare particolari sequenze \u201cmobili\u201d nel DNA delle cellule dell\u2019encefalo, con un effetto sulla stabilit\u00e0 genomica e sulla risposta immunitaria cerebrale. Ma, come per le placche di Alzheimer viste gi\u00e0 da Perusini, oggi rimane il dubbio se queste alterazioni siano la causa primaria o un effetto collaterale che accompagna la malattia. Comunque, al momento si tratta ancora di promettenti dati scientifici e che attendiamo possano quanto prima tradursi in reali benefici pratici per i pazienti e le loro famiglie.<\/p>\n\n\n\n

Quali sono le prospettive terapeutiche attuali?<\/em><\/p>\n\n\n\n

Farmaci per la gestione dei sintomi sono tra le armi -o meglio tra gli scudi- di cui dispone la medicina. Sono in rapidissimo sviluppo strategie innovative, tra cui anticorpi monoclonali e farmaci neuroprotettivi, che mirano a rallentare la progressione della malattia. I risultati sono promettenti, ma non definitivi. La cura risolutiva non \u00e8 disponibile. La ricerca e la sanit\u00e0 pubblica devono puntare sull\u2019assistenza  riabilitativo-sociale.<\/p>\n\n\n\n

Cosa intende? Quale ruolo devono assumere i sistemi sanitari e la societ\u00e0<\/em><\/p>\n\n\n\n

I sistemi sanitari devono adeguarsi all\u2019invecchiamento della popolazione, sviluppando strumenti e modelli assistenziali pi\u00f9 efficaci. \u00c8 necessario un approccio integrato che tuteli la dignit\u00e0 della persona nella malattia, ma anche di chi lo assiste. Il volontariato contribuisce, ma non \u00e8 sufficiente. Serve una strategia strutturale e adeguata ai tempi, che possa beneficiare dei progressi scientifici e tecnologici, a partire dalle nuove opportunit\u00e0 offerte dall\u2019Intelligenza Artificiale. Non vi sembra strano che un ambulatorio, un laboratorio di analisi o un ospedale dispongano di strumentazioni sofisticate e gestiscano quotidianamente processi complessi e immensi flussi di dati in tempo reale, mentre per assistere un paziente con Alzheimer si conta ancora sulla forza delle braccia di un badante o sull\u2019olocausto di parenti o amici di ogni et\u00e0?<\/p>\n\n\n\n

Che ruolo pu\u00f2 avere l\u2019intelligenza artificiale in questo contesto<\/em><\/p>\n\n\n\n

Nel campo delle demenze, e in particolare dell\u2019Alzheimer, l\u2019intelligenza artificiale pu\u00f2 costituire un supporto decisivo lungo tutto il percorso clinico e assistenziale. La sua funzione non \u00e8 quella di sostituire il medico o il caregiver, ma di estendere la capacit\u00e0 umana: migliorare la precisione dei test predittivi, individuare segnali di declino cognitivo prima che diventino clinicamente evidenti, personalizzare le terapie in base alla storia del singolo paziente e soprattutto organizzare un\u2019assistenza pi\u00f9 vicina \u2013 e non pi\u00f9 distante \u2013 dai bisogni quotidiani di chi convive con la malattia.<\/p>\n\n\n\n

L\u2019IA resta uno strumento, non una soluzione autonoma; ma grazie ai nuovi modelli agentici, capaci di pianificare, monitorare e coordinare attivit\u00e0 in modo proattivo, apre prospettive che fino a pochi anni fa sembravano irraggiungibili.<\/p>\n\n\n\n

Ossia? Pu\u00f2 fare qualche esempio?<\/em><\/p>\n\n\n\n

Il supporto nel quotidiano attraverso l\u2019analisi continua di dati provenienti da sensori ambientali, indossabili o domotica, riconoscendo criticit\u00e0 o variazioni nelle abitudini quotidiane, come disorientamento notturno, riduzione dei movimenti, rischio di caduta, difficolt\u00e0 nella gestione dei pasti o dell\u2019idratazione. Quando identificano anomalie, questi sistemi possono attivare modalit\u00e0 di allerta per caregiver e servizi sanitari, prima che il problema diventi emergenza.<\/p>\n\n\n\n

E per il malato? Cosa vuol dire \u201cagentico\u201d?<\/em><\/p>\n\n\n\n

Assistere il decadimento cognitivo e la perdita di memoria del paziente, ricordando appuntamenti o suggerendo attivit\u00e0 per guidare il paziente nel quotidiano. Sono strumenti che non devono sostituire la relazione umana, ma che possono ridurre lo stress pratico dei familiari, favorendo un coordinamento continuo tra medico, famiglia e servizi. La radice di agentico rimanda al latino \u201cagire, condurre\u201d, nel mondo dell\u2019Alzheimer questo significa accompagnare e alleggerire paziente e famiglia. L\u2019intelligenza artificiale non cura la malattia, ma pu\u00f2 migliorare la vita di chi la affronta ogni giorno, restituendo tempo, serenit\u00e0 e continuit\u00e0 assistenziale.<\/p>\n\n\n\n

Insomma, dalla genetica molecolare all\u2019organizzazione sanitaria quali le priorit\u00e0 oggi per l\u2019Alzheimer?<\/em><\/p>\n\n\n\n

Entrambe, occorre sperimentazione e ricerca di base per comprendere le cause, predire gli esiti, intervenire precocemente, ma gli sforzi della ricerca scientifica e tecnologica vanno anche applicati ad assistere il malato e quanti vicini nell\u2019assistenza. Lo sforzo dei caregiver richiede a sua volta un \u201ccaregiver\u201d! Benvenuta diagnostica innovativa e terapie sofisticate, ma intanto l\u2019urgenza oggi \u00e8 aiutare il sistema dei caregiver a tecnologizzarsi ed integrarsi efficacemente in un nuovo modello di assistenza sociosanitaria. Rispetto della persona non vuol dire solo del malato, ma anche di tutti quei portatori di assistenza, che oggi denominiamo caregiver. E, poi, l\u2019Alzheimer \u00e8 una punta dell\u2019iceberg, che svela situazioni sommerse legate alla fragilit\u00e0 dell\u2019anziano e altre forme di demenza, ma un aggiornamento creativo e innovativo del SSN avrebbe impatto anche su altre malattie neurodegenerative, disabilit\u00e0 e forme di comorbosit\u00e0 dovute a tumori o patologie cardiovascolari.<\/p>\n\n\n\n

Ma questo processo pu\u00f2 essere gestito dal SSN?<\/em><\/p>\n\n\n\n

Non importa tanto se questo processo sia promosso dal pubblico o dal privato, o da entrambi, ma che si acceleri e faciliti soluzioni in modo tecnologico adeguato ai tempi. Il Volontariato offre gi\u00e0 esempi eccellenti e pregevolissimi, ma occorre aiutarlo anche con la scienza e la tecnologia: serve un assistente dell\u2019assistenza, un \u201cbadante\u201d anche per i caregiver! Disporre di modelli agentici consentir\u00e0 progressivamente di abbandonare strumenti di assistenza obsoleti, ancora grossolani e talora improvvisati, per adottare soluzioni adeguate ai tempi ed efficaci. Capire ed eliminare le cause o disporre di screening \u00e8 fondamentale per l\u2019Alzheimer. Tuttavia, la prevenzione terziaria \u201criabilitativo-sociale\u201d, resta ancora una cenerentola e talora un tab\u00f9; invece, costituisce la vera sfida per la medicina e per le moderne societ\u00e0 del III Terzo Millennio.<\/p>\n\n\n\n

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